Wie wir erfahren haben, existiert ein einfacher Test für die Diagnosestellung von aHUS noch nicht. Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, wird der Arzt bei der Erfassung der Krankengeschichte (Anamnese) fragen, ob bereits ein anderes Familienmitglied an aHUS erkrankt ist oder ein Nierenleiden hat. Im weiteren Verlauf wird er nach bestimmten typischen Zeichen und Symptomen suchen und die Ergebnisse der Labortests analysieren. Auf aHUS könnte beispielsweise hinweisen, dass beim Erkrankten ein Nierenversagen in Kombination mit einer zu geringen Anzahl von Blutplättchen und roten Blutzellen festgestellt wurde. Auch Magen-Darm-Störungen, Krampfanfälle und Verwirrtheit können Indikatoren für aHUS sein.
Zu einer schnellen und sicheren Diagnose zu kommen, erweist sich als sehr schwierig, weil bei einer Reihe von anderen Erkrankungen ähnliche Symptome auftreten. Es bedarf deshalb zusätzlicher, spezieller Laboruntersuchungen, um das aHUS von anderen Erkrankungen, wie der TTP (thrombotisch thrombozytopenische Purpura) und dem STEC-HUS (Shigatoxin produzierendes E. coli-assoziiertes hämolytischurämisches Syndrom) zu unterscheiden.
Laborwerte (normal und durch aHUS verändert) zeigt die Tabelle auf der folgenden Seite.
Obwohl aHUS seine Ursache in genetischen Veränderungen hat, ist zum Zweck des eindeutigen Nachweises eine genetische Untersuchung generell nicht zwingend erforderlich. Dennoch könnte sie im Einzelfall sinnvoll sein, weil sie dem Arzt unter Umständen zusätzliche Informationen liefert. Ob solch eine Untersuchung in Ihrem speziellen Fall sinnvoll sein könnte und ob sie weitere Erkenntnisse bringt, kann Ihnen Ihr behandelnder Arzt erläutern.