Bei aHUS ist die Regulierung eines Teils des Immunsystems, des Komplementsystems, außer Kontrolle geraten. Wichtige Steuerungseiweiße sind wegen genetischer Veränderungen (Mutationen) entweder nicht mehr voll funktionsfähig oder werden erst gar nicht gebildet. Diese fehlende Regulierung versetzt das Komplementsystem in eine ständige (chronische), unkontrollierte und übermäßige Aktivität.

Bis heute sind einige, aber lange noch nicht alle aHUS auslösende Genabweichungen bekannt. Wie viele andere es noch gibt und welcher Art sie sind, ist noch ungewiss. Doch die intensive Forschung in den letzten Jahren lässt hoffen, dass in Zukunft auch bei jenen aHUS-Patienten, bei denen bisher noch keine Genveränderung identifiziert werden konnte, der krankheitsverursachende Gendefekt nachgewiesen werden kann.

aHus – das Komplemetsystem