Medikamente für aHUS

Für aHUS ist die wirksamste Therapie der Wirkstoff Eculizumab (Handelsname Soliris), der die Komplementenaktivierung auf der Ebene C5 blockiert. Es wird alle 2 Wochen (in einigen Fällen alle 3-4 Wochen) intravenös verabreicht. Im Juni 2020 wurde in der EU auch ULTOMIRIS (Wirkstoff Ravulizumab) zugelassen. Der Unterschied zu Soliris besteht darin, dass der Abstand zwischen den intravenösen Gaben acht anstatt zwei Wochen beträgt. Mehr dazu finden Sie in dieser Pressemitteilung. Es wird erwartet, dass alle aHUS-Patienten (und vielleicht auch Patienten mit MPGN/C3-Glomerulopathie im Off-Label-Use) bald auf Ultomiris umgestellt werden können. Die größeren Abstände zwischen den Infusionen würden die Lebensqualität erheblich verbessern.

Ravulizumab gibt es bald auch für subkutane Injektionen (wöchentlich)! Mehr dazu finden Sie hier. Die Phase 3 dieser subkutanen Version betrifft allerdings zunächst nur PNH, also, es könnte noch dauern, bis das Medikament auch für aHUS zugelassen wird. Aber trotzdem gibt es Hoffnung auf eine bessere Lebensqualität.

Parallel werden von einigen Herstellern ähnliche Wirkstoffe wie Eculizumab entwickelt, die so genannten Bio-Similars, wie z.B. abp 959 von der Firma Amgen, das sich gerade in der Phase 3 einer klinischen Studie für PNH befindet. Da aber bis mindestens 2023 noch die Patente von Alexion für Eculizumab laufen, ist mit den neuen Nachahmungen erst danach zu rechnen.

Medikamentenentwicklungen für C3 Clomerulopathie (MPGN, Dense Deposit Disease)

Für C3-Glomerulopathie (MPGN, DDD) gibt es bisher keine Standardtherapie. Einige Ansätze sind auf unserer Seite hier beschrieben, u.a. auch der Einsatz von Eculizumab (s. oben) zeigt in 50% der Fälle eine gute Wirkung. Ansonsten werden Immunsuppressiva wie Kortison, CellCept (Mycophenolat Mofetil oder MMF), SandImmun u.a. sowie Blutdrucksenker (Ramipril, Losartan u.a.) eingesetzt, um Symptome zu mildern. Es wird jedoch an einer Reihe von Medikamenten geforscht, z. B. Moss-Faktor-H: es soll die fehlende oder reduzierte Aktivität des menschlichen Komplementfaktors H bei Patienten mit  C3G, aHUS und PNH ersetzen. Außerdem  werden so genannte Inhibitoren entwickelt, die die so genannten Faktoren blockieren sollen, um die Komplementenkaskade auf der Ebene C3 zu beeinflussen. Ein Beispiel dazu ist Danicopan (ACH4471). Wahrscheinlich wird die Blockade auf der C3-Ebene jedoch nicht ausreichend sein, so dass die C5-Blocker (Eculizumab bzw. Ravulizumab) weiterhin als ergänzende Therapie herangezogen werden.

Klinische Studien für seltene Erkrankungen

Die Entwicklung und Erprobung von Medikamenten für seltene Erkrankungen stellt Forscher und Pharmaunternehmen vor besondere Herausforderungen: Es stehen nur wenige Patienten für klinische Studien zur Verfügung. Nicht alle von ihnen erfüllen die Einschlusskriterien, viele sind über die ganze Welt verteilt. Wegen der kleinen Anzahl möglicher Studienteilnehmer*innen
müssen die Kriterien besonders streng sein, um zuverlässige Ergebnisse zu erreichen – wodurch in der Regel noch weniger Proband*innen/Patient*innen für die Teilnahme in Frage kommen. Eine Übersicht zum Ablauf solcher Studien finden Sie in dieser Broschüre.